Detalles de la búsqueda
1.
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1053-1068, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909990
2.
Comprehensive Noninvasive Fetal Screening by Deep Trio-Exome Sequencing.
N Engl J Med
; 389(21): 2017-2019, 2023 Nov 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37991863
3.
Genetic screening of the FLCN gene identify six novel variants and a Danish founder mutation.
J Hum Genet
; 62(2): 151-157, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27734835
4.
De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping phenotypes.
Hum Mutat
; 36(4): 454-62, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25655089
5.
Mutations in Danish patients with long QT syndrome and the identification of a large founder family with p.F29L in KCNH2.
BMC Med Genet
; 15: 31, 2014 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24606995
6.
CNTNAP2 and NRXN1 are mutated in autosomal-recessive Pitt-Hopkins-like mental retardation and determine the level of a common synaptic protein in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 85(5): 655-66, 2009 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-19896112
7.
Chromosomal translocation disrupting the SMAD4 gene resulting in the combined phenotype of Juvenile polyposis syndrome and Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.
Mol Genet Genomic Med
; 8(11): e1498, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-33058509
8.
Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Eur J Med Genet
; 58(5): 279-92, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25792522
9.
Histiocytic disorders of the gastrointestinal tract.
Hum Pathol
; 44(5): 683-96, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23063502
10.
Heart defects and other features of the 22q11 distal deletion syndrome.
Eur J Med Genet
; 56(2): 98-107, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23063575
11.
Two novel mutations in RNU4ATAC in two siblings with an atypical mild phenotype of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 1.
Clin Dysmorphol
; 25(2): 68-72, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26641461
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